橫紋肌肉瘤常見于兒童與青少年，也有極少數(shù)病例發(fā)生于成人，10歲以下的兒童占總病例的50%左右。
根據(jù)美國癌癥研究中心（NCI）的數(shù)據(jù)報(bào)道，橫紋肌肉瘤在兒童中的發(fā)病率為每百萬人中4.5例。
不同病理類型的橫紋肌肉瘤有性別和人種發(fā)病差異。如：胚胎型橫紋肌肉瘤在男性中發(fā)病率更高；而間變型橫紋肌肉瘤在黑人中發(fā)病率略高于其他人種。

最常見的早期癥狀是無痛性腫塊。
根據(jù)發(fā)病部位的不同，具體癥狀會有所差別。

橫紋肌肉瘤有哪些典型癥狀？

橫紋肌肉瘤的癥狀，根據(jù)腫瘤生長部位而有所不同。

生長在鼻腔的腫瘤：可能引起鼻塞，類似于鼻竇感染的癥狀，還可能導(dǎo)致流鼻血。
生長在耳部的腫瘤：可能引起耳痛、耳道內(nèi)流血或流出液體，耳道內(nèi)可能會發(fā)現(xiàn)腫塊。
生長在眼睛后面的腫瘤：可能引起眼部腫脹或外突，孩子可能會出現(xiàn)斗雞眼。
生長在膀胱、尿道、陰道、睪丸等部位的腫瘤：可能會導(dǎo)致排尿困難或尿血、陰道出血，陰道內(nèi)和睪丸周圍可能會發(fā)現(xiàn)腫塊。
生長在腹腔或盆腔的腫瘤：可能會引起腹痛、嘔吐、便秘等癥狀。
生長在四肢的腫瘤：通常表現(xiàn)為四肢上的腫塊，一般不痛不癢，有的患者可能會出現(xiàn)疼痛。

如果腫瘤出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，還可能出現(xiàn)慢性咳嗽、骨痛、淋巴結(jié)腫大、身體虛弱、體重下降等癥狀。

影像學(xué)檢查

影像學(xué)檢查可以明確腫瘤的部位，并判斷是否有擴(kuò)散。對于橫紋肌肉瘤來說，常用的影像學(xué)檢查有：

B超（原發(fā)腫瘤部位）：因B超檢查快速、易操作、不具有放射性，一般作為懷疑腫瘤患者的首選檢查之一。通常用于尋找生長在腹部的腫瘤。
CT：CT檢查通常用于尋找腹部、盆腔和胸部的腫瘤，可以測量腫瘤的大小。
磁共振成像（MRI）：磁共振檢查較CT更利于觀察大腦和脊髓及其他軟組織且無輻射，也可以測量腫瘤的大小。
骨掃描：可以對骨質(zhì)結(jié)構(gòu)進(jìn)行掃描，用于協(xié)助檢查橫紋肌肉瘤是否發(fā)生骨轉(zhuǎn)移。
正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層顯像（PET-CT）掃描：即PET掃描和CT的結(jié)合。雖然PET掃描不及CT及磁共振檢查結(jié)果細(xì)致，但可直接對全身進(jìn)行掃描，通常作為CT檢查的輔助參考。對于橫紋肌肉瘤患者來說，有條件的話可以考慮全身PET-CT掃描。

病理組織檢查

病理組織檢查是確診疾病的金標(biāo)準(zhǔn)，通過穿刺或手術(shù)活檢取樣，送至實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行形態(tài)學(xué)、免疫組織化學(xué)和分子生物學(xué)檢查，以確定腫瘤類型及具體分型。

血生化檢查

抽血檢查電解質(zhì)、肝腎功能和乳酸脫氫酶等。

臟器功能檢查

血、尿、便常規(guī)，心電圖，超聲心動圖，聽力檢測(應(yīng)用鉑類化療前)。

其它檢查

骨髓細(xì)胞學(xué)常規(guī)。
若腫瘤原發(fā)或轉(zhuǎn)移至眼眶、中耳、鼻腔、鼻竇、鼻咽、顳下窩、翼腭、咽旁區(qū)等腦脊膜旁區(qū)域，應(yīng)作腦脊液檢查。

橫紋肌肉瘤的治療需要結(jié)合多種治療方法，如手術(shù)、放療和化療。手術(shù)一般是首選項(xiàng)，腫瘤難以完全切除時，可以通過放化療使腫瘤縮小后，再進(jìn)行手術(shù)。術(shù)后需進(jìn)行化療，大部分患者還需進(jìn)行放療。

橫紋肌肉瘤有哪些手術(shù)治療？

橫紋肌肉瘤的手術(shù)通常采用廣泛性局部切除術(shù)，會切除腫瘤及其周圍的部分組織（包括淋巴結(jié)）。
橫紋肌肉瘤最好能進(jìn)行完整的腫瘤切除，或切除后僅有鏡下殘留。不過，對于大部分兒童橫紋肌肉瘤病例來說，較難做到手術(shù)完全切除。
不能完全切除或者病變累及眼眶、陰道、膀胱或膽道時，為了保存器官及其功能，可先用化療或放療，使腫瘤縮小，再進(jìn)行手術(shù)，如第一次手術(shù)僅做腫瘤部分切除，可經(jīng)化療和（或）放療3～6個月（4～8個療程）后再手術(shù)。
為了達(dá)到完整切除腫瘤的原發(fā)病灶，可進(jìn)行二次手術(shù)，應(yīng)切除原遺留下的陽性邊緣僅做活檢部位。

放療

橫紋肌肉瘤胚胎型IRS分期Ⅰ期不做放療，Ⅱ-Ⅳ期則需放療。腺泡型易有局部復(fù)發(fā)，故IRS分期Ⅰ期也需要做放療。

從危險(xiǎn)度分組來看，低危組的TNM分期1期或原發(fā)腫瘤位于子宮和宮頸、已經(jīng)完全切除且局部淋巴結(jié)陰性的患者可以不做放療，其余患者均需進(jìn)行放療?？蛇M(jìn)行分次、較長期的小劑量放療，以減少早期及晚期放射線損傷。

非頜面部或顱腦區(qū)域的患者，如果手術(shù)已經(jīng)完全切除腫瘤，可于術(shù)后1周內(nèi)放療。如果患者有顱底侵犯，有明顯壓迫癥狀，需要緊急放療。其他包括腫瘤發(fā)生于頜面部和泌尿生殖系統(tǒng)的患者，若腫瘤較大無法手術(shù)，原發(fā)腫瘤建議在化療第13周進(jìn)行放療，轉(zhuǎn)移腫瘤可延遲到化療第25周進(jìn)行放療。

如果原發(fā)腫瘤位于重要臟器不能手術(shù)切除，可考慮試用內(nèi)置粒子放療，即將低劑量的放射小球放入腫瘤內(nèi)部或附近，通常用于對泌尿生殖系統(tǒng)和頭頸部的腫瘤進(jìn)行。

化療

所有危險(xiǎn)度分組的橫紋肌肉瘤患者都需要進(jìn)行化療。

用于低危組的化療方案包括：VAC方案（長春新堿+放線菌素D+環(huán)磷酰胺）和VA方案（長春新堿+放線菌素D）。
用于中危組的化療方案包括：VAC方案（長春新堿+放線菌素D+環(huán)磷酰胺）和VI方案（長春新堿＋伊立替康）。
用于高危組的化療方案包括：VAC方案（長春新堿+放線菌素D+環(huán)磷酰胺）、VI方案（長春新堿＋伊立替康）、VDC方案（長春新堿+阿霉素+環(huán)磷酰胺）和IE方案（環(huán)磷酰胺+依托泊苷）。
用于中樞侵犯組的化療方案包括：VAI方案（長春新堿+放線菌素D+異環(huán)磷酰胺）、VACa方案（長春新堿+放線菌素D+卡鉑）、VDE方案（長春新堿+阿霉素+依托泊苷）和VDI方案（長春新堿+阿霉素+異環(huán)磷酰胺）。

需要注意的是，伊立替康可能會引起嚴(yán)重粒細(xì)胞減少和腹瀉等不良反應(yīng)，其不良反應(yīng)的嚴(yán)重程度和UGT1A1基因有關(guān)，可在用藥前先進(jìn)行UGT1A1基因檢測。

橫紋肌肉瘤的具體化療方案可能會根據(jù)患者病情有所調(diào)整，需遵醫(yī)囑。橫紋肌肉瘤的化療總細(xì)則如下：

根據(jù)影像學(xué)及其他檢查，估計(jì)腫瘤能基本完全切除者先手術(shù)；完全切除困難者僅活檢，明確診斷后先化療再手術(shù)。如選擇手術(shù)，則在術(shù)后7d（天）內(nèi)開始化療。第1次化療時注意病理會診結(jié)果，如果為腺泡型，建議檢查融合基因PAX3-FKHR和PAX7-FKHR，修正危險(xiǎn)度分組。
放療期間避免應(yīng)用放線菌素D（ACTD）和阿霉素（ADR），化療劑量減為半量。
各期均有必要化療。根據(jù)危險(xiǎn)度分組，采用不同強(qiáng)度的化療。在完全緩解后4～6個療程可考慮停藥，總療程數(shù)超過12個時考慮個體化調(diào)整方案?；?2周瘤灶評估，若腫瘤增大或出現(xiàn)新病灶則出組。
劑量及化療前要求：年齡<12月齡化療劑量減半或體重≤12 kg按體重計(jì)算，劑量＝體表面積劑量/30×體重（kg），每療程間隔21d。每療程化療前中性粒細(xì)胞（ANC）>0.75×10
9
/L，血小板（PLT）>100×10
9
/L?；熃Y(jié)束24～48 小時，開始注射粒細(xì)胞刺激因子（G-CSF）或粒單細(xì)胞刺激因子（GM-CSF）。骨髓恢復(fù)>28 d者下一療程減量25%。
化療藥物毒副反應(yīng)的判定標(biāo)準(zhǔn)：以NCI不良反應(yīng)的分級標(biāo)準(zhǔn)（CTCAE version 4.0，2009）為依據(jù)?；熐昂缶枳⒁鈾z測心、肝、腎功能和聽力。丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶（ALT）需小于正常值2倍，總膽紅素低于正常值1.5倍。腎功能不全時按肌酐清除率（Ccr）降低比例相應(yīng)減量。
常規(guī)口服復(fù)方新諾明，2次/天，每周服3 天，化療開始直至化療結(jié)束后3個月。

橫紋肌肉瘤如何進(jìn)行中醫(yī)治療？

該疾病的中醫(yī)治療暫無循證醫(yī)學(xué)證據(jù)支持，但一些中醫(yī)治療方法或藥物可緩解癥狀，建議到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，在醫(yī)師指導(dǎo)下治療。

橫紋肌肉瘤的治療有什么新進(jìn)展？

質(zhì)子治療

質(zhì)子治療是一種新型的放療方法。和傳統(tǒng)放療相比，質(zhì)子治療能夠更精確地對腫瘤部位進(jìn)行放療，對周圍組織的輻射更小。橫紋肌肉瘤可以用質(zhì)子治療進(jìn)行放療，但其治療效果是否一定優(yōu)于傳統(tǒng)放療，目前尚存爭議，還在進(jìn)一步研究中。

免疫療法

免疫療法利用人體自身的免疫系統(tǒng)，來殺滅腫瘤細(xì)胞。目前，在橫紋肌肉瘤的治療中，有幾種免疫療法正在研究中：

腫瘤疫苗：用于治療轉(zhuǎn)移性的橫紋肌肉瘤，目前尚在研究中。
CTLA-4抑制劑和PD-1療法：這兩種免疫療法可以讓免疫系統(tǒng)更好地識別和殺滅腫瘤細(xì)胞，在橫紋肌肉瘤中的應(yīng)用目前尚在研究中。

靶向療法

靶向療法是針對腫瘤細(xì)胞上的特定標(biāo)志物設(shè)計(jì)的療法。目前，有兩項(xiàng)關(guān)于橫紋肌肉瘤的靶向療法正在研究中：

mTOR抑制劑：這種靶向藥物可以抑制腫瘤細(xì)胞的分裂和存活。目前，其針對復(fù)發(fā)性橫紋肌肉瘤的應(yīng)用正在研究中。
酪氨酸激酶抑制劑：這種小分子靶向藥物可以阻斷腫瘤細(xì)胞內(nèi)部的信號通路，從而抑制細(xì)胞的分裂增殖。目前，其針對復(fù)發(fā)性橫紋肌肉瘤的應(yīng)用正在研究中。
抑制血管生成靶向藥：這類靶向藥如貝伐珠單抗注射液，阿帕替尼，帕唑帕尼及安羅替尼等，國內(nèi)已有應(yīng)用于兒童橫紋肌肉瘤的臨床研究，有一定的療效。

由于橫紋肌肉瘤病因未明，目前尚無比較好的方法預(yù)防橫紋肌肉瘤的發(fā)生。但對于已治療完成的患者，定期隨訪和維持良好的生活習(xí)慣，可以幫助預(yù)防及盡早發(fā)現(xiàn)此疾病的復(fù)發(fā)或遠(yuǎn)期效應(yīng)的出現(xiàn)。